Per cardiopatia congenita si intende una malformazione del cuore e dei grossi vasi presente dalla nascita, intesa come anomalia nel normale processo di sviluppo del cuore in fase embrionale e fetale durante le prime settimane di gestazione. Le cardiopatie congenite sono tra le malformazioni congenite più frequenti: alcuni studi hanno evidenziato che su 1.000 neonati vivi, circa 8 sono affetti da cardiopatia. Ciò significa che attualmente in Italia, su circa 600.000 nuovi nati all’anno, circa 4.000 sono affetti da cardiopatie congenite.

Entro il primo anno di vita del bambino vengono scoperte circa l’80% delle cardiopatie, e di queste il 50% entro il primo mese: tanto maggiore è la severità della cardiopatia, tanto più precoci sono i sintomi con cui si manifesta. Alcune cardiopatie richiedono un trattamento immediato, poiché mettono in serio pericolo la sopravvivenza del neonato entro poche ore dalla nascita, mentre per altre cardiopatie, di entità più lieve, è possibile attendere condizioni cliniche più favorevoli legate al processo di crescita del bambino per affrontare l’intervento con minori rischi.

Una cardiopatia congenita può manifestarsi con diversi sintomi, molti dei quali risultano frequenti e di intensità tale da mettere in allarme i genitori: la presenza di un soffio cardiaco è il primo segnale che induce il medico pediatra ad inviare il bambino presso un centro specializzato per essere sottoposto a visita cardiologica. Nella maggior parte dei casi si parla di “tanto rumore per nulla”, in quanto il soffio cardiaco è soltanto un rumore, manifestazione di un soffio fisiologico, definito innocente, e non il segnale di una patologia. Il soffio innocente è causato dal rumore che provoca lo scorrimento del sangue nel cuore: un cardiologo pediatrico è in grado di individuare la natura del soffio, ed in ogni caso la prescrizione di un elettrocardiogramma od eventualmente di un ecocardiogramma sarà in grado di fugare ogni dubbio. Un soffio ritenuto fisiologico generalmente tenderà a scomparire con la crescita, ossia non sarà più percepibile all’esterno per effetto dell’accrescimento della gabbia toracica.

Nel contesto di una patologia, il soffio è invece la manifestazione clinica di un’anomalia del cuore, dovuta al malfunzionamento di una valvola o ad una comunicazione anomala nelle pareti di separazione tra le sezioni di sinistra e di destra.

Ogni bambino può avere sintomi differenti in ragione di molti fattori, come, ad esempio, la severità della cardiopatia, l’età e le condizioni generali di salute, per la cui valutazione è sempre necessaria una consulenza medica.