La cianosi è un fenomeno caratterizzato dal colorito blu-violastro della pelle, delle mucose (labbra e lingua in particolare) e della cute al di sotto delle unghie, causato dalla diminuzione nel sangue arterioso di ossigeno: l’emoglobina contenuta nei globuli rossi a cui è demandato il compito di trasportare ossigeno nel nostro corpo, ha infatti un colore blu se non ossigenata, rosso quando è invece ossigenata. Nel bambino affetto da cianosi si assiste inoltre ad una manifestazione clinica definita ippocratismo digitale, ossia la presenza di un gonfiore nelle falangi terminali delle dita delle mani e dei piedi, con unghie che risultano più convesse rispetto al normale. Gli attacchi di cianosi possono presentarsi durante la giornata ed in particolare al mattino, dove più frequentemente si registrano le crisi anossiche (per mancanza di ossigeno nel sangue e nei tessuti), con gravi difficoltà respiratorie, pianto, atteggiamento ipotonico (il bambino si abbandona sulla spalla della mamma) e perdita di conoscenza. Durante uno sforzo l’organismo necessita di maggiore ossigeno ed il cuore di un bambino affetto da una Tetralogia di Fallot non può soddisfare questa richiesta inviando più sangue ai polmoni. Sotto sforzo la cianosi tende quindi ad aumentare ed il bambino può essere in pericolo di vita: nel bambino di circa 2-3 anni affetto da Tetralogia di Fallot è tipico osservare il cosiddetto fenomeno dell’accovacciamento (squatting), la posizione che istintivamente il bambino assume per ridurre la cianosi: in questa posizione sembrerebbe ridursi lo shunt del sangue ed aumenterebbe il flusso polmonare con miglioramento dell’ossigenazione. Oltre alla cianosi, agitazione, irritabilità, iperpnea, ossia l’aumento della ventilazione polmonare per maggiore frequenza e profondità degli atti respiratori, convulsioni e sincope (perdita di coscienza) sono segnali di un quadro clinico grave che, se frequente o non trattato adeguatamente, può provocare la morte.