Si tratta di una malformazione piuttosto rara, presente circa nel 3-6% dei casi di cardiopatia congenita. La valvola aortica mette in comunicazione il ventricolo sinistro con l’aorta: la stenosi aortica consiste in un restringimento della valvola aortica tale da non consentire il normale efflusso di sangue dal ventricolo sinistro all’aorta stessa. La stenosi può essere presente al di sotto della valvola aortica (stenosi sottovalvolare) per la presenza di membrane fibromuscolari che impediscono il passaggio del sangue in uscita dal ventricolo, sulla valvola (stenosi valvolare) o sopra la valvola (stenosi sopravalvolare, forma piuttosto rara, a volte con carattere di familiarità). Il ventricolo sinistro, per pompare il sangue in aorta attraverso il restringimento, deve produrre una pressione più alta del normale e più alta di quella presente nell’aorta stessa, che in genere lavora alla medesima pressione del ventricolo: si genera così una differenza di pressione tra l’aorta ed il ventricolo (gradiente di pressione) tanto maggiore quanto è più severa la stenosi. Generalmente di parla di stenosi aortica lieve se la differenza di pressione è intorno ai 30-40 mmHg (mmHg: millimetri di mercurio), modesta se si aggira tra i 40-60 mmHg, severa intorno ai 60-70 mmHg. La situazione è grave se il gradiente di pressione è maggiore di 90 mmHg: in questi casi subito dopo la nascita è necessario ricorrere ad un intervento chirurgico.

Il problema maggiore è generato dal superlavoro del ventricolo sinistro che, in caso di mancato trattamento della malattia, provoca un ispessimento del miocardio del ventricolo (ipertrofia).